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河野眼科ホームページに寄せられた目に関する質問や相談にお答えするページです。なお、コメントを付けることはできません。河野眼科ホームページからお願いします。
by kounoganka
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2009年 10月 09日 ( 1 )

先天性の網膜疾患


息子の目のことでご相談です。 去年春ごろより、目を細めて物を見ることが多くなってきたので地元の眼科にかかったところ、弱視であろうと診断されました。検査の信憑性を裏付けるべく、約半年間毎月視力検査をしました。その内、アトロピンをしての検査も2回行いました。 結果、だいたいいつもの検査結果が両目とも裸眼0.3、矯正0.6(乱視もありです)でしたので、その数値で眼鏡の処方箋を頂き、去年末より眼鏡をかけております。本人もよく見えるらしく、眠っているとき以外は必ず眼鏡をかけています。 眼鏡をかけるようになってからも、3ヶ月に1回視力検査に行きました。

そして8月、視力が一向に伸びないので、都内の某大学病院に紹介状を書いていただき、9月に検査に行ってきました。 そこでの検査は大人の私でもびっくりするようなものでした。(暗室での検査で、麻酔の目薬をした後、眼球に分厚いコンタクトレンズのような器具を取り付け、その器具からつなっがている機械で眼底の反応を確認する。というような検査です。) その検査の結果、先天的な眼底異常ということで、遠い将来視力はほぼ無くなるでしょうとのことでした。私と主人2人ともが色弱であると告げたところ、もしかしたらその遺伝子が作用してしまったのかもしれないという見解のようでした。 仕事も限られてしまうし、運転免許も難しいかもしれないと言われてしまいました。

あまりのショックで、身内に打ち明けたところ、知り合いのOPTの方に相談してくれました。 その方の見解は、「そんな診断ありえない。」「この時点でロウビジョンになる診断なんてしない」とのこと…。 セカンドオピニオンも検討しているのですが、このような症例は今までありましたでしょうか?大学病院の先生もわりと年配の方だったのですが、「私の経験不足で分からないのですが…」などと発言されていたので珍しい病気なのでしょうか? 特別な病名も教えてもらえませんでした。 お忙しいとは思いますが、ご回答いただけますと大変ありがたいです。 よろしくお願いいたします。


先天性あるいは遺伝性の網膜疾患と言われるものは幾つも存在します。網膜色素変性症が代表的なものですが、遺伝形式の違いなどで様々なタイプに分かれます。ひとつの病名でも様々なタイプ(亜型)が存在しますので、病名だけですべてを把握することは不可能です。ですから親御さんが先走らないように病名を教えない場合も有るでしょう。大学病院の助教授クラス、あるいは診療部長クラスの「私の経験不足で分からないのですが…」という発言から、少なくとも小児ではあまり見ることの無い疾患なのだと思います。小児のうちは網膜に外見上は異常が無く、年齢とともに徐々に変化していくものが多いためでしょう。

びっくりするような検査というのはERG(網膜電図 Electro Retino Gram)です。眼に光を当てたときに網膜の神経細胞がどのように反応するかを電気的に測定し、網膜の機能が正常か、どのような異常があるかを調べるものです。先天性網膜疾患の場合、外見上は異常が無くても特徴的なERG所見が見られるものがあります。こどもにそこまでやっての診断なら信用できるのではないでしょうか。

OPTとかかれていますがORT(視能訓練士)ですよね。その方の言葉は無視すべきでしょう。単に知識と経験が無いだけのようですので、最先端の医学とは比較出来ません。子どもには将来があります。将来に備えるために出来る限り告知するというのが、正しい方法だとは思われませんか。このようなデリケートな問題は、どのように告知すべきか医療側も苦慮するところですが、大学病院のやり方が間違っているとは思えません。ただし最悪の場合の説明かもしれませんので、進行が遅くて殆ど変化しないかもしれません。

しかしそれでも間違いは起こらないとは限りませんので、セカンドオピニオンは大いに結構だと思います。その大学病院と同レベルかそれ以上と思われるところを受診してみてください。

★ご質問は河野眼科ホームページから
by kounoganka | 2009-10-09 12:03 | 網膜・脈絡膜